Raras pero no invisibles: retos de las enfermedades raras
¿Qué son las enfermedades raras? Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades poco frecuentes, son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población : cada enfermedad específica afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes . Se calcula que hay más de 400 millones de personas en todo el mundo afectadas por una de las 7.000 enfermedades raras diferentes de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet , y la mayoría son de origen genético. Una de las principales características común a todas las enfermedades raras es que son difíciles de diagnosticar porque hay poco conocimiento y experiencia sobre estas patologías. A menudo los síntomas se confunden con los de otras enfermedades más frecuentes en la población y se producen diagnósticos erróneos, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento adecuado. Además, los síntomas son diferentes en cada enfermedad rara, y en muchas ocasiones también son diferentes de un paciente a otro que pade...