Diario de una investigadora biomédica

La ciencia rara vez avanza gracias a una única persona Los grandes descubrimientos suelen ser el resultado de preguntas que se cruzan, de conocimientos que se complementan y de personas capaces de reconocer en el trabajo de otras la pieza que faltaba para resolver un problema. A veces, esa colaboración es planificada; otras, surge de un encuentro inesperado. Y, en ocasiones, acaba cambiando para siempre la forma en que entendemos la vida. Es lo que ocurrió con Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier , dos científicas cuyas trayectorias confluyeron para dar lugar a una de las herramientas más revolucionarias de la biología moderna: CRISPR-Cas9 . Paradójicamente, cuando hoy escuchamos las siglas CRISPR solemos pensar en edición genética, terapias innovadoras o incluso en la posibilidad de corregir enfermedades hereditarias. Sin embargo, la historia comenzó mucho más lejos de los hospitales y mucho más cerca de la curiosidad básica. Como ocurre con frecuencia en la ciencia, nadie est...

Cuando pensamos en investigadores cuya contribución científica quedó eclipsada por la de sus colegas, enseguida vienen a la mente nombres como Rosalind Franklin, cuyas imágenes de difracción de rayos X fueron fundamentales para desvelar la estructura del ADN; Lise Meitner, cuya interpretación teórica de la fisión nuclear quedó fuera del reconocimiento del Premio Nobel concedido a Otto Hahn; o Jocelyn Bell Burnell, descubridora de los púlsares, mientras el Nobel recaía en su director de tesis. Son historias que, por fortuna, cada vez ocupan más espacio en libros, documentales y aulas, y son menos frecuentes en los laboratorios. Sin embargo, existen otros tándems científicos menos conocidos en los que el reconocimiento también acabó inclinándose hacia uno solo de sus protagonistas. Uno de ellos es el formado por los médicos franceses Marthe Gautier y Jérôme Lejeune, cuya colaboración fue decisiva para identificar el origen cromosómico del síndrome de Down, aunque durante décadas la histo...

En 2012, una estudiante de primaria llamada Clara Lazen construyó accidentalmente una molécula que nadie había descrito antes. No estaba en un laboratorio rodeada de matraces ni utilizando sofisticados instrumentos científicos. Lo hizo en su aula, conectando bolas y varillas que representaban átomos y enlaces químicos. Aquella estructura llamó la atención de su profesor y, tras ser analizada por químicos profesionales, se comprobó que correspondía a un compuesto hipotético viable, bautizado posteriormente como tetranitratoxicarbono. La historia resulta interesante por muchos motivos, pero especialmente porque ilustra una de las herramientas más importantes de la ciencia: los modelos. Las bolas y varillas que utilizó Clara no eran átomos reales. Eran una representación simplificada de la realidad que permitía visualizar algo invisible a nuestros ojos. La ciencia está llena de modelos. Algunos son tan sencillos como aquellos utilizados en una clase de química. Otros son tan complejos c...

Cuando la enfermedad protege Durante gran parte de la historia humana, la principal amenaza para la supervivencia no ha sido el envejecimiento ni las enfermedades crónicas, sino las infecciones. Mucho antes del desarrollo de la medicina moderna, epidemias recurrentes de patógenos como la viruela, la peste o la malaria actuaban como fuerzas selectivas implacables. No solo determinaban quién sobrevivía, sino también qué variantes genéticas persistían en la población. Hoy sabemos que ese proceso ha dejado una huella profunda en nuestro genoma. Muchas de las diferencias genéticas entre individuos no son aleatorias: son el resultado de siglos (o milenios) de adaptación a enfermedades infecciosas. Sin embargo, esta historia evolutiva contiene una paradoja fundamental. Algunas de las mutaciones que aumentan el riesgo de enfermedad en la actualidad se han mantenido precisamente porque, en otro contexto, resultaron beneficiosas. Este fenómeno desafía una intuición básica: que la evolución elimi...

Cómo aprendimos a escuchar a la célula En ciencia, hay historias que parecen diseñadas para contarse en un instante. Un momento concreto, casi cinematográfico, en el que todo cambia. La PCR suele contarse así. En 1983, Kary Mullis conduce de noche por una carretera de California. Está pensando en su trabajo con oligonucleótidos cuando formula una idea aparentemente simple: si se utilizan dos cebadores que flanqueen una región de ADN, y se repite el proceso de copia de forma cíclica, se podría amplificar esa región de manera exponencial. Esa escena, el coche, la noche, la intuición súbita, forma parte ya de la mitología científica. Y, como toda mitología, es mitad cierta y mitad reconstruida. Mullis no trabajaba en el vacío. Existían las ADN polimerasas, la síntesis de oligonucleótidos y el conocimiento de la replicación del ADN. Pero el salto conceptual fue real: convertir un proceso lineal en uno exponencial mediante ciclos repetidos. Un cebador es una pequeña secuencia de ADN que ind...

El reloj interno que regula el sueño, el metabolismo y la salud Vivimos a ritmo Nuestro organismo no funciona de forma constante. A lo largo del día cambian la temperatura corporal, la presión arterial, la secreción hormonal o nuestra capacidad de concentración. Incluso el hambre, el sueño y el estado de alerta siguen patrones relativamente predecibles. Estos cambios no ocurren al azar. Forman parte de lo que conocemos como ritmos biológicos : oscilaciones regulares de procesos fisiológicos y conductuales que se repiten a lo largo del tiempo. Desde organismos unicelulares hasta los seres humanos, prácticamente todas las formas de vida presentan este tipo de ciclos. Lejos de ser una curiosidad biológica, constituyen un principio fundamental de la organización de la vida. En esta entrada hablaremos de los ritmos biológicos en general, pero nos centraremos especialmente en uno de ellos: los ritmos circadianos , probablemente los más estudiados y los que tienen un impacto más evident...