Raras pero no invisibles: retos de las enfermedades raras
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades poco frecuentes, son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población: cada enfermedad específica afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Se calcula que hay más de 400 millones de personas en todo el mundo afectadas por una de las 7.000 enfermedades raras diferentes de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet, y la mayoría son de origen genético. Una de las principales características común a todas las enfermedades raras es que son difíciles de diagnosticar porque hay poco conocimiento y experiencia sobre estas patologías. A menudo los síntomas se confunden con los de otras enfermedades más frecuentes en la población y se producen diagnósticos erróneos, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento adecuado. Además, los síntomas son diferentes en cada enfermedad rara, y en muchas ocasiones también son diferentes de un paciente a otro que padece la misma enfermedad.
La mayoría de estas enfermedades son genéticas, lo que significa que se producen por cambios o mutaciones en los genes. Estas mutaciones pueden ser heredadas o pueden ocurrir de forma espontánea. Cuando las enfermedades raras se deben a mutaciones genéticas suelen manifestarse desde los primeros años de la infancia y pueden producir síntomas diferentes de una persona a otra, incluso si tienen la misma enfermedad. Pero no todas las enfermedades raras son congénitas, y con menos frecuencia son ambientales, multifactoriales o de causa desconocida.
Tratamientos y apoyo a los pacientes
La mayoría de las enfermedades raras no tienen cura y su tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. A pesar de los desafíos que plantean las enfermedades raras, hay razones para tener esperanza. Con el avance de la investigación científica, a diario se descubren nuevos tratamientos para enfermedades raras. Habitualmente, para combatir las enfermedades raras se necesita tratar a los pacientes con los llamados medicamentos huérfanos. Sirven para tratar la patología y suelen estar compuestos por productos biotecnológicos, medicamentos que han sido obtenidos a partir de cultivos de células animales y/o cultivos microbianos, que son muy específicos para cada patología y cuya fabricación resulta muy costosa.
Por este motivo, hoy más que
nunca, se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos
sean accesibles a un mayor número de personas que sufren estos trastornos. Si
se tiene curiosidad por saber las enfermedades raras identificadas, los
medicamentos huérfanos existentes, los centros sanitarios y profesionales expertos
que existen se pueden consultar en la base de datos europea Orphanet. Cada 28 de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras.
Consecuencias para la salud global de los pacientes
Además de los
desafíos médicos, las personas que sufren enfermedades raras también pueden enfrentar
dificultades financieras y sociales. Muchas de estas enfermedades no
tienen cura, lo que significa que los pacientes necesitan un tratamiento
continuo y costoso para controlar los síntomas. Al mismo tiempo, debido a la
baja frecuencia de estas enfermedades en la población, puede ser difícil
encontrar apoyo emocional y comprensión de la comunidad en general. A pesar de
ser poco comunes, estas enfermedades suelen tener un gran impacto en la vida
de las personas que las padecen y sus familias, ya que suelen ser crónicamente
debilitantes y a menudo limitan las actividades cotidianas. Además, muchas
veces el costo del tratamiento puede ser elevado y no suele estar cubierto por
los sistemas de salud pública. A menudo, las personas que sufren enfermedades
raras experimentan síntomas graves y debilitantes como dolor crónico,
discapacidad física y mental y trastornos del habla, entre otros. Cuando se
tarda en obtener un diagnóstico preciso se retrasa el inicio del tratamiento,
lo que puede retrasar el inicio del tratamiento y empeorar la calidad de vida
del paciente.
Por todo ello, es
importante crear conciencia sobre las enfermedades raras y promover la
investigación y el desarrollo de tratamientos efectivos. Los pacientes con
enfermedades raras necesitan atención y apoyo, así como acceso a los recursos
necesarios para afrontar los desafíos que conlleva vivir con una enfermedad
crónica y degenerativa. Las organizaciones sin fines de lucro y las asociaciones
y grupos de apoyo a los pacientes y familiares llevan muchos años trabajando
para aumentar la conciencia y la comprensión de estas enfermedades, lo que
puede ayudar a las personas afectadas a sentirse menos aisladas, mejorar los
tratamientos y la información disponible acerca de las enfermedades identificadas. La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS),
y La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), son
organizaciones (europea y española, respectivamente) que, desde hace años,
vienen desempeñando un importante papel en la lucha contra las enfermedades
raras ya que trabajan para dar visibilidad a las enfermedades raras, apoyar a
las personas afectadas y fomentar la investigación y el desarrollo de
tratamientos. Además, cada vez son más los gobiernos y las instituciones que
destinan recursos para la investigación y el tratamiento de las enfermedades
raras.
Las enfermedades raras en cifras
En el mundo se
estima que 300 millones de personas padecen una enfermedad rara, lo que supone
el 5% de la población mundial. Se han identificado más de 6.000 enfermedades raras
diferentes, pero seguramente haya miles todavía sin reconocer. Además, se
considera que alrededor de un 70% de las enfermedades raras se manifiestan en
la infancia. Los afectados por una enfermedad rara suele esperar 4 años hasta recibir
un diagnóstico, e incluso en el 20% de los casos pasan 10 años o más hasta obtener
el diagnóstico adecuado. Durante la espera hasta el diagnóstico, casi un 30% de
los pacientes no recibe apoyo ni tratamiento, un 20% ha recibido un tratamiento
incorrecto y más de un 30% de los pacientes tienen un agravamiento de su
enfermedad. Un 72% de las enfermedades raras tienen origen genético. El 28%
restante incluyen cánceres poco comunes: se estima que existen 200 tipos de
cáncer poco comunes, lo que supone 1 de cada 5 tipos de cáncer. Pero también
existen enfermedades raras ambientales—causadas por tóxicos, radiación o
microorganismos—multifactoriales donde entra en juego, además del
factor genético, el ambiental, y muchas otras con causa desconocida.
La cobertura
de productos sanitarios por la Sanidad Pública es insuficiente, cuando no inexistente
(21% de los casos). El 44% de los pacientes no tiene totalmente cubiertos los
costes de los productos sanitarios que necesita para su enfermedad. A menudo son
enfermedades crónicas o de larga duración que requieren medicamentos
coadyuvantes y productos sanitarios (85%). El 15% utiliza medicamentos
huérfanos, y el 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos
medicamentos. Por otro lado, los desplazamientos suelen ser necesarios en este
tipo de pacientes para ser tratados en un hospital de referencia con experiencia
en la enfermedad concreta que padecen, por lo que alrededor del 50% de los pacientes
viaja a menudo fuera de su provincia debido a su enfermedad. De estos
desplazados, el 40% se desplazó 5 o más veces en busca de diagnóstico o
tratamiento, y el 17% de los pacientes no pudo viajar aunque lo
necesitó.
Se estima que los
costes suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales: adquisición de
medicamentos y otros productos (44% de los casos), tratamientos médicos (34%),
ayudas técnicas y ortopedia (37%), transporte adaptado (36%), asistencia
personal (23%) y adaptación de la vivienda (9%). Más del 80% de las
personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad, que en
muchos casos está subestimado. Un tercio de los pacientes con enfermedades
raras encuestados refieren que necesitan más de 6 horas al día de apoyo en la asistencia
al paciente, que habitualmente recae en los padres (60%) o hijos (10%), o en la
pareja de los pacientes (29%). Las actividades diarias para las que necesitan
apoyo suelen ser en vida doméstica (53%), desplazamientos (43%) o movilidad (41%),
mientras que solo el 13% no necesita ningún apoyo. El 10% dice haber perdido
oportunidades laborares, un 12% han reducido su jornada laboral y el 10% han
perdido oportunidades de formación. Además de los factores que afectan a la salud
física de los pacientes, las personas que padecen enfermedades raras tienen un
gran riesgo de exclusión. Un 43% de los encuestados sintió discriminación, al
menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad en sus relaciones sociales (56,91%), atención
sanitaria (43,21%), ámbito educativo (32,46%) y actividades de la vida
cotidiana (62,56%).
Todas las cifras provienen
de la información disponible en la web de rare disease day y de FederaciónEspañola de Enfermedades Raras.
Las enfermedades
raras afectan a una pequeña parte de la población mundial, pero tienen un gran
impacto en la vida de los pacientes y sus familias. Los pacientes con enfermedades
raras tienen síntomas que pueden ser confundidos con otras enfermedades más comunes,
y que hacen que, junto con la falta de conocimiento científico y de información
de calidad sobre la enfermedad por parte del personal sanitario, a menudo se traduzca
en errores y retrasos en el diagnóstico. Es necesario que se mejore la atención
sanitaria para evitar desigualdades en el acceso al tratamiento y a la atención.
Además, padecer una enfermedad rara suele ser una pesada carga social y financiera
para los pacientes y sus familiares. Por eso, es necesario mejorar la red de
investigación internacional sobre las enfermedades raras, para garantizar que
los expertos, investigadores y profesionales sanitarios estén conectados,
informados y avanzando en el conocimiento de estas enfermedades, su tratamiento
y el apoyo a los pacientes y familiares. También es necesario crear conciencia
sobre las enfermedades raras, y por eso desde el 2008, cada 28 de febrero se
celebra el día mundial de las enfermedades raras.
Video divulgativo de Osmosis.org (Elsevier) en inglés:
https://www.enfermedades-raras.org/
https://www.rarediseaseday.org/
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